Новости
Прионы — патогены, которые, подобно бактериям или вирусам, смертельной заразой распространяются внутри мозга, таинственным образом сжимая здоровые белки в скрученные, болезненные формы. Ранее их находили в мозге, но новое исследование доказало, что они могут процветать и в глазах.
Эта разрушительная малопонятная форма передачи инфекции была связанас рядом редких, но смертельных нейродегенеративных заболеваний. Существует несколько способов заражения прионными болезнями, которые в совокупности называются трансмиссионными губчатыми энцефалопатиями. Некоторые формы передаются по наследству, но есть риск заражения и при потреблении испорченного мяса или использовании зараженного хирургического оборудования.
Другая редкая форма воздействия — операция по пересадке роговицы, когда пациенты получают зараженные трансплантаты роговицы от умерших доноров, которые были носителями болезни Крейтцфельдта-Якоба (CJD), самого распространенного прионного заболевания. Исследования в таких случаях показали, что прионы могут скрываться и в глазах людей, но до сих пор оставались в значительной степени неизвестными.
Сотрудники Калифорнийского университета в Сан-Диего под руководством Кристины Сигурдсон попытались понять, как часто прионы депонируются в глазу и каким образом распределяются. Результаты исследования представлены в журнале mBio.
После изучения глаз 11 пациентов, которые умерли с не наследственной, спорадической формой CJD, ученые обнаружили, что мертвые органы были пронизаны прионами в масштабе, никогда ранее не наблюдаемом: так, они распространились в роговице, зрительном нерве, хрусталике, склере и сетчатке, где их содержалось больше всего.
Как прионы попали в глаза, до конца не ясно, однако исследователи предполагают, что они могут распространиться из зараженного прионами мозга в сетчатку через зрительный нерв. Другой вариант — риск инфекции, возникающей при контакте с самим глазом, скорее всего, в виде глазных операций. Возможно, прионы передаются через хирургические инструменты, которые не были стерилизованы должным образом.
Теперь, когда мы знаем, что прионы способны распространяться по всему глазу, это может помочь врачам быстрее обнаружить их у пациентов, а также дает нам новое поле для изучения. Следующим шагом, по словам Сигурдсон, станет разработка диагностических тестов, возможно, путем анализа слез пациентов с CJD, чтобы выявить наличие патогенов. Это поможет выявлять инфекцию на ранних стадиях, ведь многие пациенты могут десятилетиями не знать или молчать о своей болезни.
В ГИБДД намерены приравнять эффект от употребления ряда лекарств к алкогольному и наркотическому опьянению. Об этом сообщает RT.
Отмечается, что сейчас законодательный пробел в КоАП не позволяет вынести положительное заключение об опьянении водителям, употребляющим такие препараты, как фенобарбитал или димедрол. При этом, садясь за руль, они нарушают инструкцию к лекарствам.
По словам начальника управления ДПС, специальных мероприятий и правоприменительной деятельности ГИБДД Александра Быкова, в акте медицинского освидетельствования указываются только название и концентрация лекарства, обнаруженные по результатам химико-токсикологических исследований.
"В пункте 2.7 ПДД у нас есть запись, что запрещается управлять транспортным средством в том числе под воздействием лекарственных препаратов, ухудшающих реакцию и внимание. Но в ст. 12.8 КоАП, которая регламентирует ответственность за нетрезвое вождение, об этих препаратах ничего не говорится. Мы предлагаем восполнить этот пробел", — подчеркнул Быков.
По данным RT, конкретный список новых запрещенных для водителей препаратов и их пороговых значений сотрудники МВД составят совместно с Минздравом.
Рак яичников — одна из ведущих причин смерти женщин с онкологическими заболеваниями. Около 80 % случаев рака яичников выявляют на поздних стадиях, что служит причиной высокой летальности. В отношении его маркеров ведутся активные поиски, и, возможно, HE4 является самым достоверным и многообещающим из них.
HE4 (human epididymis protein 4, человеческий эпидидимальный протеин 4) впервые был обнаружен в тканях придатка яичка. Структура HE4 отражает его преимущественное участие в регуляции белковых взаимодействий, а схожесть с ингибиторами протеиназ лейкоцитов свидетельствует о потенциальной возможности управления иммунными реакциями [1].
Первоначально считалось, что HE4 участвует в сперматогенезе, реализуя функции ингибитора протеиназ. При этом HE4 не секретируется в кровь и обнаруживается в сыворотке крови здоровых мужчин в следовых количествах. Однако выявление случаев повышения сывороточного уровня HE4 у женщин со злокачественными новообразованиями яичников вывело на первый план значимость данного белка в онкогенезе. Нормальный уровень содержания HE4 в сыворотке крови варьирует в зависимости от возраста пациентки и составляет до 70 пмоль/л для женщин репродуктивного возраста и до 140 пмоль/л для женщин после менопаузы.
Участие HE4 в онкогенезе реализуется на нескольких уровнях. В первую очередь, его роль заключается в стимулировании перехода клеток с G1 на S-фазу клеточного цикла, что провоцирует множественную клеточную пролиферацию. Одновременно HE4 ингибирует апоптоз клеток и повышает их устойчивость к воздействию терапевтических агентов. В целом действие HE4 в клетках опухоли направлено на стимуляцию пролиферации при низком уровне дифференцировки и повышение их выживаемости в стрессовых условиях [2].
Было описано несколько случаев обнаружения HE4 в сыворотке крови при немелкоклеточном раке легких. В основном же повышение уровня данного белка наиболее специфично для злокачественных новообразований малого таза, прежде всего, тела матки и яичников. По этой причине определение сывороточного уровня НЕ4 является полезным предоперационным тестом для оценки морфологического статуса новообразования малого таза [3].
При выявлении опухолей малого таза HE4 зачастую используется в комбинации с другими известными онкомаркерами. Прежде всего, анализ на HE4 комбинируют с определением в сыворотке крови уровня CA-125, который был рассмотрен в материале об углеводных антигенах опухолей: http://medach.pro/post/1739. Комбинация HE4 и CA-125 включена в алгоритм ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm, алгоритм оценки риска рака яичников) для определения происхождения образования малого таза. Кроме того, было выявлено, что сочетанный анализ с определением как HE4, так и CA-125 является идеальным при диагностике опухолей эндометрия. Преимуществом одновременного анализа этих двух маркеров является значительное снижение частоты ложноположительных результатов. Частота ложноотрицательных результатов при этом составляет менее 10 %, как и в случае использования только одного из маркеров [4].
Рисунок 1 ❘ Сравнительная характеристика HE4 и CA-125 для диагностики опухолей малого таза
В случае ранее выявленного рака яичников HE4 является наиболее достоверным маркером для уточнения происхождения опухоли. Наибольший уровень HE4 в сыворотке крови наблюдается при наличии карциномы яичников серозного типа. При наличии опухоли стромы полового тяжа, муцинозной и герминоклеточной опухоли анализ чаще является отрицательным [1].
Рисунок 2 ❘ Зависимость уровня HE4 от морфологического типа опухоли яичников. Источник: Nature
По факту наличия и уровню HE4 зачастую удается подобрать наиболее подходящую стратегию лечения, так как данный маркер ассоциирован с устойчивостью опухолей к воздействию терапевтических агентов. Отсутствие снижения уровня HE4 после начала лечения свидетельствует о неэффективности химиотерапии и требует изменения программы [5]. Кроме того, при выявлении HE4 в сыворотке крови некоторые линии химиотерапии не применяют изначально. Так, было отмечено, что для HE4-положительных пациентов неэффективны препараты на основе платины [6].
В настоящее время для определения уровня HE4 используют сыворотку крови. Также проводятся исследования по оценке достоверности метода определения уровня HE4 в моче. Такой анализ в большей степени оценивает пока что недостаточно изученный процесс деградации этого белка в организме [7]. Внедрение в клиническую практику метода определения уровня HE4 в моче может существенно упростить обнаружение злокачественных новообразований малого таза и пролить свет на не раскрытые ранее механизмы онкогенеза.
Именно так давно известный агент сперматогенеза стал достоверным онкомаркером, применяемым на этапах первичной диагностики, лечения и выявления рецидивов опухолей. Предполагается, что дальнейшие исследования функции HE4 в организме будут идти по пути разработки простых способов наиболее точной диагностики опухолей яичников и тела матки на ранних этапах онкогенеза.
Тубулопатии со вторичным гиперальдостеронизмом, сопровождающиеся потерей солей (ТСПС), обусловлены четко определенными наследственными патологиями канальцев почки. В патогенезе ТСПС в основном участвуют два сегмента дистального отдела нефрона: восходящее колено петли Генле (ВКПГ) и дистальный извитой каналец (ДИК). Функции сегментов до и после плотного пятна весьма различны, и это оказывает существенное влияние на клиническую картину патологий петли Генле и ДИКа — синдромов, подобных Барттеру и Гительману. Дефекты водонепроницаемой части восходящего колена, главная функция которого — реабсорбция солей, приводят к значительным потерям электролитов и воды, аналогично эффектам петлевых диуретиков (фуросемид). Напротив, дефекты в ДИКе, с его незначительной способностью к реабсорбции соли, учитывая его главную функцию (контроль экскреции кальция и магния), вызывают хронический дисбаланс электролитов, аналогичный последствиям хронического лечения тиазидами.
Наиболее тяжелое состояние развивается при сочетании патологий петли Генле и ДИКа. Оно сходно с усиленным мочегонным эффектом от совместного лечения петлевыми диуретиками и тиазидами. Помимо использования солевых растворов в терапии пациентов с данной патологией, ингибиторы простагландин E2-синтазы (например, чистый фуросемид) являются наиболее эффективным терапевтическим вариантом при полиурических расстройствах петли Генле, особенно у недоношенных детей с обезвоживанием и снижением ОЦК. При патологиях ДИКа блокаторы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС), которые могут рекомендоваться после приема соли, калия и магния, считаются недостаточными. Похоже, что большинству пациентов с ТСПС на протяжении всей жизни требуется комбинация различных препаратов.
Наследственные тубулопатии: синдром Барттера и Гительмана
Синдромы Барттера и Гительмана являются редкими наследственными тубулопатиями, сопровождающимися потерей солей (ТСПС), что приводит к гипокалиемии. Они характеризуются дисфункцией трансэпителиального транспорта электролитов в восходящем колене петли Генле или дистальном извитом канальце (патологии ДИКа). Также встречается сочетание этих патологических процессов (комбинированные нарушения). Гипокалиемический алкалоз служит отличительной чертой патологий петли Генле и ДИКа и позволяет отличить их от тубулопатий, сопровождающихся потерей соли, в других отделах нефрона.
Синдром Гительмана является гораздо более распространенным заболеванием, чем синдром Барттера. В докладе из исследования Framingham Heart Study распространенность для синдрома Гительмана составляла 1:40 000 случаев по сравнению с 1:1 000 000 случаев для синдрома Барттера. Более низкая распространенность синдрома Барттера в популяции может быть частично обусловлена пренатальной или неонатальной смертностью, вызванной данной патологией, вследствие которой синдром не был диагностирован.
Общий обзор
Функции ВКПГ и ДИКа различны, а значит, патология этих сегментов нефрона вызывает совершенно разные изменения. Для оценки их отличий необходимо понимать основные механизмы транспорта электролитов и воды через эпителиальные клетки в трех основных частях дистальных канальцев: восходящее колено петли Генле, ДИК и дистальный отдел нефрона, чувствительный к альдостерону (ДОНЧА), включающий конечную часть ДИКа, трубочки, соединяющие ДИК и собирательные трубочки, и собирательные трубочки.
В восходящем колене петли Генле ключевым звеном в активном транспорте ионов Na+ и Cl–в клетки почечного канальца является чувствительный к фуросемиду натрий-калий-2-хлорид-котранспортер NKCC2. Ионы Na+ активно откачиваются из клеток восходящего колена петли Генле посредством базолатеральной Na+/K+-ATФазы, в то время как как Cl–покидает базальный полюс клетки через определенные каналы-переносчики ионов хлора (ClC-Ka и ClC-Kb). Для правильной работы обоих каналов-переносчиков ионов хлора требуется b-субъединица барттина. В отличие от ионов Na+ и Cl–, K+ повторно возвращается обратно в жидкость канальца через апикальную мембрану с помощью проницаемого для калия ионного канала — почечного наружного медуллярного калиевого канала (ПНМКК). Таким образом, неповрежденный ПНМКК необходим для создания положительного трансэпителиального потенциала просвета, который используется для активной реабсорбции трансцеллюлярной соли, а также для поддержания движущей силы пассивной парацеллюлярной транспортировки ионов Ca2+ и Mg2+ в восходящее колено петли Генле.
ДИК, который начинается после плотного пятна, играет важную роль в почечной экскреции хлорида натрия (около 10 % отфильтрованной нагрузки), а также кальция и магния (приблизительно по 8–10 % каждого). Как и в восходящем колене петли Генле, активный транцеллюлярный перенос соли в ДИКе обеспечивается за счет деятельности базолатеральной Na+/K+-АТФазы. В основе активного транспорта ионов Na+ в клетки в начале ДИКа лежит работа апикально экпрессированного тиазид-чувствительного натрий-хлор-котранспортера NCCT. В этой части ДИКа активность Na+/K+-АТФазы дополняется калиевым каналом внутреннего выпрямления Kir4.1, который облегчает базолатеральный выход ионов Na+. После внутриклеточного поглощения вместе с ионами Na+ ионы Cl–покидают клетку через ClC-Kb (ClC-Ka не экспрессирован в ДИКе). Как следствие нарушения транспорта ионов Na+, при любой патологии ДИКа внутриклеточная концентрация Na+может быть понижена, что должно повысить поглощение ионов Na+ и увеличить экскрецию ионов Са2+ через клеточную мембрану в почечный интерстиций. Независимо от патогенеза гипокальциурия является отличительной чертой патологии ДИКа.
Рисунок 1 ❘ Реабсорбция растворенных веществ в восходящем колене петли Генле (ВКПГ), дистальном извитом канальце (ДИКе) и дистальном отделе нефрона, чувствительному к альдостерону (ДОНЧА), включая позднюю часть ДИКа, трубочки, соединяющие ДИК и собирательные трубочки, и собирательные трубочки.
В ВКПГ(а) NaCl реабсорбируется фуросемид-чувствительным NKCC2 каналом вместе с калием, который затем рециркулирует через ROMK калиевые каналы. Кальций и магний пассивно реабсорбируются через парацеллюлярный путь.
В ДИКе (b) реабсорбция соли происходит через котранспортер NCCT. Как и в ВКПГ, Na+ реабсорбируется в базолатеральном полюсе клетки с помощью Na+/K+-АТФазы, и Cl– покидает клетку через хлорные каналы. В этой части нефрона работа Na+/K+-АТФазы дополняется калиевыми каналами Kir4.1, которые облегчают базолатеральную реабсорбцию Na+ путем рециркуляции калия обратно в почечный интерстиций. Реабсорбция магния и кальция в ДИК является активной и обусловлена транспортом через селективные ионные каналы (TRPM6 и TRPV5 соответственно). В ДОНЧА калиевые каналы ROMK, в дополнение к их роли в ВКПГ, необходимы для секреции ионов калия в обмен на реабсорбцию натрия через эпителиальные натриевые каналы (ENaC) под влиянием альдостерона.
Классификация
Согласно патофизиологическиму и фармакологическому подходам, ТСПС могут быть разделены на две основные группы патологий канальцев почек: дефекты водонепроницаемой части восходящего колена, аналогичные эффекту петлевых диуретиков (фуросемид), и дефекты в ДИКе, аналогичные последствиям хронического лечения тиазидами. Первая группа далее подразделяется на патологии ВКПГ, вызванные генетическим дефектом в гене NKCC2 или гене ROMK (L1 и L2 соответственно). Вторая группа включает в себя нарушения, связанные с генетической патологией в каналах NCCT, ClC-Kb или Kir 4.1 (DC1, DC2 или DC3 соответственно). Генетические патологии ВКПГ также называются синдромом Барттера типа I и типа II, а патологии ДИКа — синдромом Гительмана, синдромом Барттера тип III и синдромом EAST. Тип L1 представляет собой фуросемид-подобную ТСПС, тогда как тип L2 представляет собой, прежде всего, фуросемид-подобную ТСПС с транзиторной гиперкалиемией из-за недостатка экспрессии ROMK канала в ДИКе, трубочках, соединяющих ДИК и собирательные трубочки, и собирательных трубочках, где это необходимо для секреции калия.
Комбинация патологий ДИКа и ВКПГ является одной из самых тяжелых категорий ТСПС, и это состояние образует третью группу: фуросемид-тиазидоподобную ТСПС (тип L-DC). Генетически это комбинированное расстройство относится к синдрому Барттера с сенсоневральной глухотой. В настоящее время эта группа патологий подразделяется далее на L-DC1 (синдром, вызванный комбинированными генетическими дефектами в каналах ClC-Ka и ClC-Kb) и L-DC2 (синдром, вызванный генетическим дефектом в b-субъединице барттина).
Рисунок 2 ❘ Сегмент в круглых скобках имеет второстепенное значение для клинического проявления.
ADH — аутосомно-доминантная гипокальциемия; ASDN — дистальный отдел нефрона, чувствительный к альдостерону; BSDN — синдром Барттера с сенсоневральной глухотой; CaSR — кальциевый рецептор; DCT — ДИК; EAST/SeSAME — синдром, который сопровождает эпилепсия, атаксия, сенсорная глухота и тубулопатия; MAGE-D2 — меланома-ассоциированный антиген D2; taBS — переходный пренатальный синдром Барттера; TAL — ВКПГ.
Генетика и клинические проявления
Различные варианты синдрома Барттера — редкие наследственные нарушения, которые охватывают гетерогенную группу ТСПС, поражающих ВКПГ, с разнообразными причинами, но с общей точкой патогенеза — потерей функции NKCC2 канала. Среди фенотипов синдрома Барттера наиболее распространены мутации, которые влияют на ген KCNJ1 (канал ROMK), реже — на ген SLC12A1 (канал NKCC2), ген CLCNKB (канал ClC-Kb) и ген BSND (белок барттин). Нефрокальциноз типичен для фенотипов с мутациями генов KCNJ1 и SLC12A1. Хроническая почечная недостаточность, хоть встречается и редко, но все же обнаруживается среди фенотипов с мутациями в генах KCNJ1, CLCNKB и BSND (при этом нефрокальциноз встречается не всегда). Потеря слуха происходит только у пациентов с мутациями гена BSND.
Синдром Гительмана, также известный как семейная гипокалиемия с гипомагниемией, является одной из наиболее частых наследственных тубулопатий и характеризуется гипокалиемическим метаболическим алкалозом со значительной гипомагниемией и гипокальциурией. Болезнь вызвана мутациями гена SLC12A3, расположенного в локусе 16q13 16-й хромосомы, и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ген SLC12A3 кодирует NCC белок, экспрессирующийся в начальной части ДИКа, функция которого подавляется тиазидными диуретиками.
Рисунок 3 ❘ При всех перечисленных заболеваниях присутствует гипокалиемия и алкалоз. Стрелки вверх и вниз указывают соответственно на увеличение или уменьшение экскреции или концентрации. Знаки в круглых скобках указывают на то, что либо данный патофизиологический признак является вторичным и протекает в легкой форме, и/или изменения редко присутствуют, и/или незначительно отличаются от нормальных показателей.
n. d. — не определено. CaSR — кальциевый рецептор; ClC — хлорный канал; HAS — гиперальдостеронизм; HPU — гиперпростагландинурия; MAGE-D2 — меланома-ассоциированный антиген D2; NCC — хлорангидрид натрия; NDI — нефрогенный несахарный диабет; NHPT — гиперпаратиреоз новорожденных; NKCC2 — натрий-калий-2-хлорид-котранспортер; PH — полигидрамнион; РОМК — внешний медуллярный калиевый канал.
Терапия
Общим в терапии как патологий ВКПГ, так и патологий ДИКа является восполнение потерянной жидкости (насколько это возможно). Цель должна состоять в том, чтобы восстановить баланс электролитов, пул минеральных веществ в организме и объем внеклеточной жидкости. Это самый эффективный способ лечения метаболического алкалоза. В остальном подход к лечению патологий ДИКа и ВКПГ значительно отличается. У младенцев с жизнеугрожающими патологиями ВКПГ восстановление баланса воды и электролитов (предпочтительно через центральный венозный катетер) является первой терапевтической мерой для предотвращения шока и острой почечной недостаточности. Однако необходимо понимать, что чрезмерная гемодилюция усугубит полиурию. Поскольку канальцевый ток мочи связан, по крайней мере частично, со стимуляцией синтеза почечного PGE2, показана антидиуретическая терапия с ингибитором синтеза PGE2 (например, индометацин). Из-за растущей уязвимости слизистой оболочки желудка к неселективным нестероидным противовоспалительным средствам (НПВС) селективные ингибиторы циклооксигеназы-2, например, целекоксиб, можно рассматривать в качестве терапии для детей и молодых взрослых с патологиями желудочно-кишечного тракта. У детей старшего возраста и взрослых пациентов с медленно развивающейся патологией ДИКа диета, богатая солью и калием, является основой краткосрочного и долгосрочного лечения. Однако следует отметить, что терапия с использованием магния предпочтительна в виде модифицированных органических солевых препаратов; она рекомендуется для эффективного лечения и профилактики осложняющей основное заболевание гипокалиемии. В частности, у пациентов с патологиями ДИКа и хондрокальцинозом, очевидно, связанным с гипомагниемией, отмечены улучшения в состоянии при назначении магния. Кроме того, после назначения магния значительно улучшается состояние беременных женщин, больных синдромом Гительмана, особенно с гиперемезисом (неукротимой рвотой).
Во всех регионах, независимо от сегодняшнего уровня дефицита, к 2021 г. обеспеченность первичного звена кадрами (врачами и средним медперсоналом) будет доведена до 95%. Об этом сообщила министр здравоохранения России Вероника Скворцова на встрече с членами Совета Федерации в рамках «Открытого диалога с министром».
Для реализации проекта по кадровому обеспечению дефицит специалистов с высшим и средним образованием определен по специальным расчетным формулам. Для каждого региона создана линейка полного устранения дефицита до 2024 г.
Для достижения указанных показателей был проанализирован выпуск во всех 46 медицинских вузах системы Минздрава, 40 медицинских факультетах системы Минобрнауки и двух классических университетах в Москве и Санкт-Петербурге. «Мы знаем линейки выпусков, сколько человек, куда и как должны передвигаться в этой системе. У нас очень большой ресурс, у нас нет проблем с устранением дефицита даже с тем учетом, что ежегодно 8–10% специалистов уходят на пенсию. Мы это тоже все учли», – отметила министр.
Министр подчеркнула сложность кадрового проекта, поскольку он касается не закупок, а живых людей. Специалистам должны предоставить жилье с возможностью дальнейшей приватизации, компенсировать оплату коммунальных услуг в течение 3–7 лет, дать служебные автомобили для объезда ФАП и сельских амбулаторий. Для этого должны быть приняты соответствующие законодательные акты на региональном уровне. В качестве удачного примера министр привела опыт Сахалина.
Вероника Скворцова упомянула роль программ «Земский доктор» и «Земский фельдшер» в решении кадровых проблем. Молодые специалисты, приезжающие не только в сельскую местность, но и в рабочие поселки, поселки городского типа, а с этого года и в города с населением менее 50 тыс. человек, получают единовременно 1 млн руб. (врачи) и 500 тыс. руб. (фельдшеры). Министр отметила также, что для учащихся в вузах по целевому набору определено время отработки – не менее трех лет, и по результатам 2017 г. уже 90% целевиков отрабатывают эти годы на том месте, для которого их готовили.
Подробнее: https://medvestnik.ru/content/news/Veronika-Skvorcova-k-2021-godu-obespechennost-pervichnogo-zvena-kadrami-dovedut-do-95.html
Аспиранты Донского государственного технического университета Максим Белойванов и Иссам Самара разработали систему, способную бесконтактно определять пульс и частоту дыхания человека посредством веб-камеры, сообщает пресс-служба вуза.
Замер производится при помощи камеры, подключенной к компьютеру или телефону. Человека для этого нужно расположить на расстоянии не более 1,5 метра от камеры так, чтобы он мог сохранить неподвижность в течение 30 секунд. Частота дыхания определяется за счет еле заметных колебаний головы, которые камера улавливает и передает на вычисляющее устройство.
Определение пульса происходит более сложным методом. "Важно понимать, что в камере нет никакого лазера, в момент считывания параметров ведется обычная съемка. Наш метод основан на фотоплетизмографии", – цитируются в сообщении слова Белойванова.
Он пояснил, что в моменты сокращения сердечной мышцы сосуды лица наполняются кровью. За счет этого изменяется спектр отраженного от лица света, который измеряется с помощью камеры
Разработанную технологию можно использовать на любом устройстве, снабженном веб-камерой. Применять ее можно в медицине, когда возникают трудности при определении физиологических параметров пациента – например, при сильных ожогах.
В настоящее время на рынке представлены аналогичные устройства, однако работают они в разы медленней. Уникальность же данной разработки заключается в использовании более точных методов фильтрации сигнала отраженного от лица света и собственных методах предварительной обработки изображения.
Аспиранты также работают над технологией определения артериального давления, планируя создать многофункциональное специализированное устройство и подать свою разработку на патент РФ.
Данное состояние описывалось под разными названиями, например: синдром изоляции, синдром деэфферентации, псевдокома. Термин «синдром запертого человека» (locked-in syndrome / LIS) был введен в 1966 году в публикации Plum and Posner [1]. Однако впервые довольно точно данное состояние было описано в художественной литературе еще в XIX веке. В романе 1846 года «Граф Монте-Кристо» Александр Дюма (отец) описывает своего героя, господина Нуартье де Вильфор, как «трупа с живыми глазами»: «зрение и слух были единственными чувствами, которые, подобно двум искрам, еще тлели в этом теле, … да и то из этих двух чувств только одно могло свидетельствовать о внутренней жизни, еще теплившейся в этом истукане — взгляд. В черных глазах старого Нуартье … сосредоточилась вся энергия, вся воля, вся сила, весь разум, некогда оживлявшие его тело и дух. Конечно, недоставало жеста руки, звука голоса, движений тела, но этот властный взор заменял все. Глаза отдавали приказания, глаза благодарили».
В 1868 году Эмиля Золя в романе «Тереза Ракен» описал прогрессирующую форму синдрома запертого человека: у госпожи Ракен «только глаза и были в движении; они стремительно вращались в глазницах, зато щеки, губы как бы окаменели, их неподвижность наводила ужас. Несомненно, она все видела, слышала и рассуждала трезво и ясно, но она не могла пошевелить ни одним членом: лишенная голоса, она не могла передать вовне мысли, рождавшиеся в ее сознании. Тереза … довольно ловко общалась с замурованным сознанием старухи, еще живым, но погребенным в недрах мертвого тела».
В 1875 году французский врач M. Darolles дал одно из первых точных описаний клиники и патологии случая «запертого человека» [2]. У его пациента — женщины старше 30 лет, — развилось состояние, при котором она не могла говорить, но сознание оставалось сохранным. У нее наблюдалась прогрессирующая надъядерная квадриплегия с децеребрационной ригидностью, неспособностью говорить и глотать. Контакт с пациенткой был установлен благодаря сохранным вертикальным движениям глаз, при горизонтальном парезе взора. Состояние пациентки развилось за несколько часов перед смертью. Патологоанатомическое исследование выявило односторонний инфаркт моста мозга, размером с «лесной орех», из-за полной окклюзии базилярной артерии тромбом.
Что такое синдром запертого человека?
Синдром запертого человека — редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется полным параличом всех мышц, за исключением мышц, контролирующих движения глаз. Пациенты с синдромом запертого человека не могут произвольно жевать, глотать, дышать, говорить или совершать любые движения мышцами. Под контролем пациента могут оставаться только мышцы, контролирующие движения глаз и век, при этом возможны только вертикальные движения глазами (вверх-вниз), но не горизонтальные (из стороны в сторону). Сохраняется сознание и ориентировка в месте, времени и собственной личности, нормальные циклы сна и бодрствования также сохранны. Таким образом, пациенты с синдромом запертого человека находятся в сознании, но не имеют возможности двигаться (кроме глаз) и говорить.
Когнитивные функции относительно сохранны, у некоторых наблюдаются нарушения памяти и внимания. Пациенты понимают обращенную к ним речь, однако коммуникация возможна только с помощью движений глаз или мигания. В острой/инициальной фазе синдрома коммуникация с пациентом при помощи движений глаз и оценка его когнитивного статуса затруднены, так как уровень бодрствования/сознания колеблется, пациент легко истощаем, движения глаз могут быть плохо контролируемыми и непоследовательными.
Люди с такими поражениями часто находятся в коме в течение нескольких дней или недель, нуждаются в искусственной вентиляции легких, а затем постепенно приходят в сознание, но остаются парализованными и неспособными говорить, внешне напоминающими пациентов в вегетативном состоянии.
Синдром запертого человека вызван повреждением моста — частью ствола мозга, который содержит нервные волокна, которые передают информацию в другие области мозга.
Симптомы / клиническая картина
- Тетраплегия (квадриплегия).
- Анартрия.
- Сохранность сознания и большинства (или всех) когнитивных функций: восприятие, мышление, внимание, память и др. (уровень сохранности функций зависит от размеров очага поражения).
- Сознательное управление движениями век и вертикальными движениями глазных яблок.
- Возможность контакта с пациентом при помощи движений глаз.
Причины
Наиболее частая причина синдрома запертого человека — двусторонние обширные повреждения моста головного мозга (части ствола мозга). Мост содержит важные двигательные тракты: нисходящие кортикоспинальные и кортиконуклеарные пути. При синдроме запертого человека происходит повреждение моторных волокон и двигательных центров в стволе мозга, обеспечивающих контроль мышц лица и речь.
Таблица 1. Причины и механизмы развития синдрома запертого человека.
Диагностика
Синдром запертого человека — сложное для диагностики состояние. Исследование 44 случаев синдрома выявило, что в среднем медикам необходимо до 3 месяцев для постановки точного диагноза. Основная сложность при диагностике заключается в том, что большинство пациентов находятся в коме продолжительное время, потом постепенно приходят в сознание, оставаясь парализованными. Поэтому часто первыми, кто замечает реакцию пациента на внешние стимулы, являются его близкие.
Если у пациента в коме, не отвечающего на внешние раздражители, на МРТ выявлено поражение вентральной части моста, необходимо дополнительная диагностика возможности совершать вертикальные движения глаз.
ЭЭГ при синдроме запертого человека выявляет нормальную активность коры и сохранные циклы сна и бодрствования.
Для исключения повреждений мышц и периферических нервов можно использовать электронейромиографию.
Рисунок 1. T2 Flair МРТ снимок, демонстрирующий билатеральный инфаркт моста (затронувший правую сторону больше, чем левую) (Paliwal et al., 2007)
Похожие заболевания / дифференциальная диагностика
Симптомы некоторых других заболеваний могут быть схожи с проявлениями синдрома запертого человека. Дифференциальный диагноз данных состояний может представлять определенные трудности.
Акинетический мутизм — редкое неврологическое состояние, при котором пациент не двигается (акинезия) и не говорит (мутизм), находясь при этом в сознании. У пациентов с акинетическим мутизмом сохраняются нормальные циклы сна и бодрствования. Акинетический мутизм — это разновидность «бодрствующей комы» (апаллический синдром), которая развивается из-за повреждений коры лобной доли, таламуса или поясной коры.
Вегетативное состояние — неврологическое состояние, характеризующееся нарушением функции полушарий при нормальном функционировании диэнцефальной области и ствола. В отличие от синдрома запертого человека, у пациента в вегетативном состоянии при сохранности вегетативных функций (обеспечиваемых диэнцефальным отделом и стволом) отсутствуют нормальная корковая активность, регистрируемая на ЭЭГ, и любые осознанные реакции на внешние раздражители.
Некоторые другие заболевания могут иметь клиническую картину, схожую с синдромом запертого человека, например: сидром Гиена-Барре, миастения гравис, полиомиелит, полиневрит.
Классификация
Согласно классификации Bauer et al. выделяют три клинические формы синдрома запертого человека на основе сохранности произвольных движений [3]:
- Неполная форма (incomplete form), при которой некоторые произвольные движения, помимо движений глаз, сохранны.
- Чистая форма (pure form) при которой у пациента отсутствует возможность совершать произвольные движения, за исключением моргания и вертикальных движений глаз.
- Полная/тотальная форма (total form), при которой пациент полностью теряет способность двигаться. Данное состояние наиболее драматично сказывается на психологическом состоянии пациента и его качестве жизни, так как он совершенно не способен взаимодействовать с людьми, сообщать о своих потребностях, выражать свои мысли.
Лечение
Лечение в первую очередь должно быть направлено на причину. Например, при удалении тромба из базилярной артерии и восстановлении нормального церебрального кровотока в течение 6 часов после закупорки возможно полное восстановление моторных и когнитивных функций.
Пациенты с синдромом запертого человека часто нуждаются в искусственной вентиляции легких. Также нормальный прием пищи через рот невозможен, так как попадание частиц пищи в легкие может вызвать респираторную инфекцию, поэтому данным пациентам может быть показана гастростомия.
Важно установить канал коммуникации с пациентом при помощи движений глаз. Медицинские работники и близкие пациента должны определить наиболее простой и удобный для пациента «код» — движение глазами, — и впоследствии все люди, контактирующие с пациентом, должны придерживаться единой системы кодировки. Например, «посмотри вверх» — «да» и «посмотри вниз» — «нет». В таком случае общение ограничено ответами на закрытые вопросы «да-нет», поэтому впоследствии система должна быть модифицирована для кодирования отдельных букв. Например, медицинский работник медленно называет буквы алфавита, пациент должен посмотреть вниз или закрыть глаза, чтобы выбрать букву. Для упрощения можно предъявлять буквы соответственно частоте их встречаемости в языке или использовать таблицы с буквами, организованные в колонки согласно их частотности в языке.
Рисунок 2. AEIOU-алфавит. Ассистент называет цвета, а пациент выбирает нужный ряд движением или миганием. Затем ассистент зачитывает буквы, пациент выбирает нужную букву, которая записывается на доске. Так последовательно формируются слова и предложения. Пример для английского алфавита.
В настоящее время разрабатываются устройства для коммуникации с пациентами с синдромом запертого человека на основе ай-трекинга [Отслеживания движений глаз. — прим. ред.] и компьютерных технологий. Например, сочетание технологий ай-трекинга и генерации компьютерного голоса позволяет пациентам обрести возможность говорить и взаимодействовать со средой.
Важное направление реабилитации — раннее восстановление произвольных движений (чаще движение одним пальцем или ступней, глотание). Исследование показало, что электромиостимуляция может быть эффективна в восстановлении мышечных функций у данной группы пациентов.
Качество жизни
Несмотря на то, что синдром запертого человека — наиболее драматичная форма расстройства моторики, некоторые исследователи отмечают, что качество их жизни несколько выше, чем можно ожидать в данном состоянии. В недавнем исследовании самооценки качества жизни пациентов с хроническим синдромом запертого человека было выявлено, что многие пациенты оценивают свою жизнь как счастливую и наполненную смыслом, особенно когда пациентам доступны адекватные средства для коммуникации с окружающими людьми.
Прогноз
В таблице представлены результаты двух исследований, оценивающих продолжительность жизни пациентов с синдромом запертого человека, и процент пациентов, восстановивших некоторые моторные функции [4, 5].
Таблица 2. Прогнозы жизни пациентов с синдромом запертого человека.
Синдром запертого человека в литературе, фильмах
Jean-Dominique Bauby «The Diving Bell and the Butterfly: A Memoir of Life in Death». И фильм по этой книге: «Скафандр и бабочка» («Le scaphandre et le papillon»).
